Опубликована статья в журнале Nature «An atlas of human long non-coding RNAs with accurate 5′ ends». При участии сотрудников ФИЦ Биотехнологии РАН показано, что многие длинные некодирующие РНК могут быть функциональными.
Хотя когда-то считалось, что большинство генов является белок-кодирующими, сейчас известно, что картина гораздо сложнее. Более того, исследования мутаций, связанных с болезнями, показали, что большинство опасных мутаций обнаруживаются за пределами белок-кодирующих районов.
Консорциум FANTOM5 (участником которого является сотрудник ФИЦ Биотехнологии РАН, лаборатория геномики и эпигеномики позвоночных, Медведева Ю.А.) в своей последней работе, опубликованной в журнале Nature, создал самый крупный атлас длинных некодирующих РНК человека, существенно улучшив модель гена, что позволяет более аккуратно оценить разнообразие и функциональность таких РНК. Большинство современных атласов транскрипции РНК полаются на технологии секвенирования RNA-seq, которая не всегда точно определяет начало транскрипта. Чтобы преодолеть это ограничение, ученые использовали технологию, известную как анализ экспрессии генов с захватом за кэп (CAGE), который был разработан в RIKEN, базовом институте Консорциума в Японии.
Атлас, который содержит 27 919 длинных некодирующих РНК, впервые показывает их экспрессию во всех основных человеческих тканях. Анализ этих данных позволяет предположить, что 19 175 некодирующих РНК могут быть функциональным, напрямую указывая на то, что функциональных некодирующих РНК практически столько же, сколько и белок-кодирующих генов в геноме человека. Интеграция улучшенной модели гена с данными по экспрессии, эволюционной консервативности и транскрипционной регуляции позволяло убедительно показать функциональность большинства найденных РНК, а также роль 2000 из них в различных заболеваниях. Интересно также, что большинство этих некодирующих РНК транскрибируется с энхансерных элементов. В планы Консорциума входит дальнейшее исследование функциональной роли данных некодирующих РНК.